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“不知香臭”竟是罕見病 南漳姐妹花喜迎“好孕”
2023-07-07 18:51:55 來源:荊楚網 ?(湖北日報網)


【資料圖】

荊楚網(湖北日報網)訊(通訊員 楊學舟)成語“不知香臭”是一個貶義詞,形容不能辨別好壞、善惡。但是,南漳的姐妹花小靜和小娟從小都聞不到氣味。更讓其父母著急的是,當地醫生認為兩個女兒不能生育。7月6日,筆者從襄陽市中心醫院獲悉,經過治療后,姐妹雙雙懷孕。

姐妹倆先后成婚。姐姐小靜聽說村里其他不能生育的大姐在襄陽市中心醫院成功懷上龍鳳胎后,慕名來到了襄陽市中心醫院生殖醫學中心。當小靜描述病情時,沒想到醫生主動問她:“嗅覺怎么樣?”

經檢查,醫生告訴他們,小靜的這個病是一種罕見病,叫做卡爾曼綜合征,典型表現就是嗅覺缺失,性幼稚,但是若沒有其他異常,可以通過藥物幫助自然懷孕。

小靜先是通過口服藥物讓子宮長大到正常育齡女性大小,接下來經過促排卵,小靜順利懷上了大寶。小靜來產檢時,也帶上了妹妹小娟。經檢查確定,小娟也是同樣的疾病。因其丈夫有嚴重的弱精子癥,小娟最終通過“試管嬰兒”的手段順利懷上了雙胞胎。

卡爾曼綜合征指的是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥,是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病,約30%的卡爾曼綜合征發病與某些基因異常相關。流行病學數據表明男孩的發病率為1/8000,女孩的發病率約為1/40000。卡爾曼氏綜合征常見的臨床表現有:1、性腺功能減退;2、嗅覺缺失或減退;3、少部分患者還可以伴有各種各樣的軀體異常,如面中線發育缺陷,掌骨短及腎臟發育異常等,神經系統異常如感覺性聽力下降,眼球運動異常以及小腦共濟失調等。

由于典型的青春期發育延遲及不孕不育表現,卡爾曼綜合征容易與其他疾病混淆,比如特納綜合征、克氏綜合征等。根據是否有生育需求,治療方法包括激素替代治療及助孕治療。目前,襄陽市中心醫院生殖醫學中心近年來已幫助數十位卡爾曼綜合征女性或者男性患者成功受孕。

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