這“腫”罕見病被誤認(rèn)為過敏,嚴(yán)重時(shí)可能要人命!湖北成立規(guī)范化診療建設(shè)中心,亟待發(fā)現(xiàn)潛在患者-今日看點(diǎn)
2023-05-06 20:50:30 來源:極目新聞

極目新聞?dòng)浾?劉迅

日常生活中,很多人都曾受到面部、肢體、咽喉等部位“水腫”困擾,抗過敏藥并不見效。實(shí)際上,反復(fù)水腫的背后,很可能是基因突變導(dǎo)致的遺傳性血管性水腫(HAE),這是一種罕見遺傳病。


【資料圖】

4月27日,由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)發(fā)起的“HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目”武漢站成功啟動(dòng)。該項(xiàng)目是我國目前第一個(gè)HAE治療領(lǐng)域診療能力提升項(xiàng)目,將在全國23家醫(yī)院成立首批規(guī)范化診療中心,從而由點(diǎn)及面、逐步輻射全國,全面推動(dòng)我國HAE規(guī)范化診療體系建設(shè),造福更多的HAE患者和家庭。

據(jù)悉,武漢站是該項(xiàng)目全國第一場HAE診療建設(shè)中心醫(yī)院MDT推進(jìn)會(huì)。會(huì)議期間,華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院成立湖北省第一家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心。該院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授表示,該病在國內(nèi)診斷率預(yù)計(jì)不足5%,更多潛在患者急需明確診斷,武漢同濟(jì)醫(yī)院將聯(lián)合多學(xué)科診療模式,在全省搭建篩查、診療網(wǎng),讓更多患者受益。

HAE診療建設(shè)中心醫(yī)院MDT推進(jìn)會(huì)現(xiàn)場

湖北首家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心落戶同濟(jì)

將診斷技術(shù)覆蓋至基層醫(yī)院

遺傳性血管性水腫(HAE)是一種罕見的遺傳性疾病,2018年被納入我國第一批罕見病目錄,喉頭水腫等急性癥狀可危及生命,患者及家庭疾病負(fù)擔(dān)沉重。

近年來,通過國家及社會(huì)各界的不斷努力,國內(nèi)HAE診療水平正在逐步提升,但目前國內(nèi)的HAE臨床診療仍存在未被滿足的需求。鑒于此,中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)發(fā)起“HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目”。4月27日,該項(xiàng)目成功啟動(dòng),湖北省第一家HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心在華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院落地。

“據(jù)調(diào)查,中國HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%,大家對這個(gè)病的認(rèn)知還很不夠。”武漢同濟(jì)醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授介紹,遺傳性血管性水腫在全球報(bào)道的發(fā)病率是五萬分之一,按此推算,我國應(yīng)有患者2萬至3萬人,但目前已知確診的僅500多人,更多潛在患者急需明確診斷,而在湖北,同濟(jì)醫(yī)院過敏反應(yīng)科接診的HAE患者累計(jì)30多例,篩查和診斷的工作仍任重道遠(yuǎn)。

同濟(jì)醫(yī)院罕見病診療中心負(fù)責(zé)人仇麗茹教授回憶,前兩年參加的學(xué)術(shù)會(huì)議上,北京一位遺傳性血管性水腫患者的經(jīng)歷讓她觸動(dòng)很大。這位患者42歲懷了寶寶,一直擔(dān)心孩子會(huì)遺傳自己的病,直到孩子水腫發(fā)作,她才知道孩子沒逃過一劫,“如果這位患者能早做基因檢測,其實(shí)是可以避免今天的情況。”

“這就是同濟(jì)參與HAE中國診療能力規(guī)范化建設(shè)項(xiàng)目并成立HAE診療建設(shè)中心的初衷,我們希望在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者之間搭起一座‘橋’,將篩查方法、診療經(jīng)驗(yàn)推廣,讓更多患者受益。”仇麗茹教授表示,以遺傳性血管性水腫為例,我們不再“坐等”患者到同濟(jì)來檢查、確診,而是改變模式,通過該中心將疾病篩查以及診療手段向基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)推廣、覆蓋,培訓(xùn)更多同行,讓“健康把關(guān)人”的基層醫(yī)生在當(dāng)?shù)匕l(fā)現(xiàn)疑似患者時(shí),可以及時(shí)做出判斷,把罕見病篩出來、找出來,化被動(dòng)為主動(dòng)。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒童腎臟免疫心臟病科副主任仇麗茹教授

2017年,同濟(jì)醫(yī)院開設(shè)國內(nèi)首個(gè)罕見病門診;2019年,同濟(jì)醫(yī)院成為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)湖北省的牽頭單位。如今,該院再次在罕見病診療上向前一步,在湖北省率先成立HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心并推進(jìn)多學(xué)科診療模式(MDT)。

仇麗茹教授表示,該中心已開展了過敏反應(yīng)科、皮膚科、消化科、耳鼻喉科、急診科等多學(xué)科專家聯(lián)合會(huì)診模式,使患者獲得正規(guī)的診斷,規(guī)范的治療,尤其是避免復(fù)發(fā),回歸正常生活。這一模式有望成為“湖北樣本”。

這種罕見病看著像過敏

嚴(yán)重時(shí)卻可能要人命

為何要建設(shè)HAE規(guī)范化診療建設(shè)中心?

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授

武漢同濟(jì)醫(yī)院過敏反應(yīng)科主任祝戎飛教授給出了答案:它明明是罕見遺傳病,因發(fā)病時(shí)癥狀不典型,常被誤認(rèn)為是普通過敏,患者治療走彎路不說,還隨時(shí)會(huì)有窒息的危險(xiǎn)。

回憶起三個(gè)月前的一次救治,祝戎飛教授仍心有余悸。患者22歲,這幾年身上總莫名水腫,眼睛、嘴巴、手指都有發(fā)作,她以為是過敏,吃了藥也作用不大。在網(wǎng)上看到網(wǎng)友有相似癥狀后,她從外地趕到同濟(jì)醫(yī)院就診。沒想到,她在門診時(shí)意外發(fā)生了。

當(dāng)時(shí),患者突然感覺呼吸有些費(fèi)力,癥狀還越來越嚴(yán)重。根據(jù)病史,祝戎飛教授迅速做出判斷:很可能是遺傳性血管性水腫的喉頭急性發(fā)作。但目前來不及確診,當(dāng)務(wù)之急先用藥救命,如果延誤救治,隨時(shí)會(huì)因喉頭水腫導(dǎo)致窒息、危及生命。

“快,先用急救藥!”該科醫(yī)護(hù)立即給患者用上儲(chǔ)備的急救藥,萬幸癥狀很快得到緩解,祝戎飛教授長舒了一口氣。待其穩(wěn)定后再進(jìn)行基因檢測、溯源病因,最終確診是罕見病——“遺傳性血管性水腫”。

無獨(dú)有偶,50歲的汪先生(化姓)也曾被“水腫”折磨了30年,全身各部位都腫過,且水腫次數(shù)越來越頻繁,持續(xù)時(shí)間變長,發(fā)作時(shí)無法見人。后來,因?yàn)檠例X發(fā)炎、腫痛難忍,他的臉腫得變形,汪先生從老家趕到武漢同濟(jì)醫(yī)院就診,在門診時(shí)逐漸呼吸困難,后突發(fā)心臟驟停,醫(yī)護(hù)人員緊急搶救時(shí)發(fā)現(xiàn),他的喉頭水腫嚴(yán)重,引發(fā)了窒息。不幸中的萬幸,事發(fā)時(shí)他正在武漢同濟(jì)醫(yī)院,很快脫離危險(xiǎn)。最終,汪先生也被確診為“遺傳性血管性水腫”。

出現(xiàn)癥狀趕緊去篩查

專家呼吁要引起重視

遺傳性血管性水腫是什么病?

“它是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由基因突變引起。”祝戎飛教授解釋,主要發(fā)作特征為反復(fù)發(fā)生的局部皮下或黏膜水腫。拔牙、做手術(shù)、被撞擊,甚至情緒激動(dòng),都可能會(huì)引起發(fā)病。需警惕的是,像上述患者這樣的喉部水腫,進(jìn)展迅速,非常危險(xiǎn)。

據(jù)統(tǒng)計(jì),我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫,從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6小時(shí),其致死率最高可達(dá)40%,是遺傳性血管性水腫患者的主要死因之一。

“發(fā)病后癥狀不典型,很容易被誤診。不僅患者不知道自己到底得了什么病,就連很多接診醫(yī)生也不知道還有遺傳性血管性水腫這個(gè)罕見病。疾病不同,治療方案及用藥效果可能天差地別。”祝戎飛教授介紹。

可以說,幾乎所有遺傳性血管性水腫患者都走過彎路。據(jù)調(diào)查很多人跑去急診科、皮膚科、消化內(nèi)科等,從發(fā)病到明確診斷,平均需要13年。有些患者面部、四肢水腫,被診斷為皮膚過敏;有些患者出現(xiàn)胃腸道水腫,引發(fā)嚴(yán)重腹痛,被誤認(rèn)為是闌尾炎、胰腺炎等腹部急癥,甚至曾有患者因此做外科手術(shù)開腹探查,結(jié)果卻找不到病灶。

延遲診斷的確會(huì)增加致命風(fēng)險(xiǎn)。祝戎飛教授曬出一組數(shù)據(jù),如果HAE患者治療不當(dāng),平均壽命只有40歲,如果診斷明確并進(jìn)行規(guī)范治療,平均壽命可達(dá)72歲,兩者相差懸殊。同時(shí),祝戎飛教授強(qiáng)調(diào),發(fā)生反復(fù)發(fā)作的莫名其妙的水腫,千萬不要大意,這可能是一種“致命的水腫”。下一次水腫發(fā)作可能會(huì)發(fā)生在喉頭,從發(fā)病到窒息最快僅僅10分鐘。

仇麗茹教授提醒,不是所有的罕見病都要花高價(jià)才能確診,也不是都無藥可治。以遺傳性血管性水腫為例,可在二級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)做血常規(guī)檢查進(jìn)行初篩,一旦“補(bǔ)體C4”指標(biāo)下降,就應(yīng)考慮接受實(shí)驗(yàn)室檢查血清蛋白質(zhì)“C1-INH”指標(biāo),以最終確診。如果突然出現(xiàn)毫無征兆地反復(fù)水腫并伴有不明原因的腹痛,或者反復(fù)發(fā)生莫名其妙的水腫且家庭成員也發(fā)生過同樣情況,就應(yīng)多加警惕,盡快去醫(yī)院就診。

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