每一個罕見病患者的家庭，都有著許多的無力與艱辛。在他們懷著希望求醫問診、對抗疾病的過程中，“罕見病并不罕見”正在為更多人所認識，從而推動改變的發生。

2019年，廣西10家醫院加入全國罕見病診療協作網；2021年，廣西衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會成立；2021年全年，全區上報罕見病患者1457人次；截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種納入醫保目錄。

▲全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液已納入醫保目錄。自治區婦幼保健院供圖

罕見導致難確診、高誤診

世界衛生組織把發病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病。由于我國人口基數大，據不完全統計，中國有2000多萬罕見病患者。

目前，國際確認的罕見病有近7000種，80%由基因缺陷引起，約50%在出生或兒童期即可發病，30%會在5歲之前去世，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物……這些數字背后，是患者和他們的家庭面臨的更為具象的困境。

廣西醫科大學第一附屬醫院神經內科主任醫師吳原告訴南國早報客戶端記者，確診難是罕見病患者面臨的主要困境。以神經系統罕見病為例，有統計數據顯示，這些患者的確診，平均要經過4~5家醫院檢查、花費3至4年時間，而且誤診率高達60%以上。

罕見病患者最終會集中到醫療水平較高的少數大醫院。因此，對于這里的醫生來說，罕見病真的不罕見。吳原介紹，比如“漸凍人癥”、重癥肌無力等罕見病，在平時的接診中不但不罕見，甚至可以說是常見。下一頁

關鍵詞： 治療藥物 第一附屬醫院