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超70%的罕見病與遺傳有關!專家提醒:需在這些環節進行診斷 世界播報
2023-03-01 10:37:00 來源:南國早報客戶端

2月28日是國際罕見病日。當天,南寧市多家醫療機構舉行多學科聯合義診活動。有罕見病患兒家長帶著孩子來到現場,呼吁社會關注這個身處困境的小群體。一批符合條件的患者獲得了免費的罕見病基因檢測,還有多名罕見病患兒獲得中國紅十字基金會捐贈的免費治療藥物。

會看罕見病的專業醫生也罕見

在廣西醫科大學第一附屬醫院的義診現場,一種名叫杜氏肌營養不良的罕見病出現頻率頗高。據專家介紹,杜氏肌營養不良(DMD)的患病率約為每100萬人里有36個患者。在我國,每年約有400~500例DMD患兒出生,累計患者約有6.7萬人。


(資料圖片僅供參考)

一名年輕的母親陸女士把患有DMD的3歲兒子帶到了義診現場。陸女士告訴南國早報客戶端記者,DMD目前沒有特別有效的藥物,只能通過康復訓練來延緩病情進展。如果不進行任何干預,患兒八九歲的時候就會失去行走能力。

▲一名年輕的母親把患有杜氏肌營養不良的兒子帶到了義診現場。

陸女士的孩子今年3歲,出生后9個月被確診,兩年多來一直沒有得到規范的康復治療,“治療罕見病的醫生就像罕見病患者一樣罕見。”陸女士說,她和其他患兒家長共同的希望是廣西能有更多專門診治DMD的醫生和康復技師,更需要有針對性的康復評估系統。因為,該病患兒的肌營養不良程度不同,現有的康復師需要接受過專業的訓練才能指導患兒開展康復訓練。

目前,陸女士只能自己跟著網上的教程學習DMD患兒的康復訓練,還到北上廣的大醫院向專業康復醫師學習。一邊堅持上班,一邊堅持給孩子做康復訓練,以陸女士為代表的罕見病患兒家長承受的壓力是常人難以體會的。再苦再累,他們仍沒有放棄,堅持下去才能看到希望。

阻斷罕見病的發生同樣重要

當天,自治區婦幼保健院舉行了多學科聯合義診,還針對符合條件的患者,免費提供了脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)基因篩查、擴展性遺傳病攜帶者篩查、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α和β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務。

▲在自治區婦幼保健院的義診活動上,專家為兒童進行身體檢查。

該院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹,相對于罕見病的診治,阻止罕見病的發生同樣重要。超過70%的罕見病是遺傳因素造成的,可以通過婚檢、孕檢等環節,對發病率較高的罕見病進行基因篩查。

對于已經出生罕見病患兒的家庭,為了避免再生出同樣疾病的孩子,在生育下一胎時,可以借助胚胎植入前遺傳學診斷技術,也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術,在胚胎階段就進行罕見病基因檢測,從中挑選出不攜帶致病基因的健康胚胎進行移植,從而達到阻斷罕見病的目的。

一批患兒獲得免費贈藥

罕見病家庭往往面臨沉重的經濟負擔。比如小胖威利綜合征、特納綜合征等罕見病患兒需要終身治療,家庭負擔很重。當天,在廣西醫科大學第二附屬醫院,中國紅十字基金會“成長天使基金”向在該院確診的6名罕見病貧困患兒捐贈了半年的免費藥物,價值8.7萬余元。

▲在廣西醫科大學第二附屬醫院的義診活動上,專家正在解答市民的咨詢。

據了解,2020年至今,中國紅十字基金會“成長天使基金”累計為在該院確診的小胖威利綜合征、特納綜合征等19名罕見病患兒申請并獲得治療所需的生長激素藥品資助,資助金額共計約25.6萬元。

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關鍵詞: 杜氏肌營養不良 中國紅十字基金會 威利綜合征

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