新聞眼2月28日是國際罕見病日。過去的一年，對于罕見病群體來說，是充滿期盼的。2022年3月，住桂全國政協委員杜麗群帶著罕見病“天價藥”藥盒進京開兩會，呼吁更多人看到這個小群體；去年的全國兩會上，“加強罕見病用藥保障”寫入了政府工作報告；近日，國家醫保局公布7種罕見病用藥新增進入醫保目錄，“靈魂砍價”再現……當罕見被看見，人們才漸漸察覺，有這么一小群人，他們存在，他們堅持，他們心懷希望，他們熱愛生命。

2022年全國兩會期間，全國政協委員、南寧市第四人民醫院護士長杜麗群把罕見病救命藥的藥盒帶到兩會現場，呼吁更多人關注這個小群體。會后回到南寧，杜麗群的手機上陸續收到“添加好友”的請求，是一個個罕見病患兒的家屬。

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一年來，杜麗群傾聽、收集他們的訴求。今年全國兩會召開在即，杜麗群帶著一年來走訪調研的收獲，形成了探索推動罕見病患兒康復資源擴容、提升可及性的建議，將繼續為了“讓罕見被看見”而發聲。

2022年3月，出發去北京之前，杜麗群將諾西那生鈉注射液的藥盒放進行李箱，這是治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物，已進入醫保藥品目錄，費用從近70萬元/針的“天價”降至3.3萬元/針。她希望能拿著這個藥盒，把罕見病群體的聲音帶到全國兩會上，讓更多罕見病患者能夠“病有其醫、癥有其藥”。

諾西那生鈉注射液是治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的靶向藥。廣西醫科大學第一附屬醫院供圖

回到南寧后，陸續有罕見病患兒的家屬輾轉找到杜麗群的聯系方式。于是，她的手機上跳出了很多“添加好友”的申請。

通過與這些家庭的交流，杜麗群進一步看到了罕見病群體的困境。

“有藥可用的只是很少一部分病種，大部分罕見病患者是沒有治療藥物的。”杜麗群告訴記者，無藥可用的患者只能靠康復等手段延緩發病或是緩解癥狀。然而，對這些家庭來說，康復治療的費用和可及性都成問題。

2023年2月17日，杜麗群到馬山縣婦幼保健院調研，與醫務人員、康復師及患兒和家長座談。受訪者供圖

過去一年，杜麗群接觸到了杜氏肌營養不良癥（DMD）患兒群體。這種罕見病一般在2~5歲開始發病，最早表現為腿部肌無力，進而失去行走能力，20~30歲時常因呼吸衰竭而死亡。目前國內尚無針對性的特效藥物，通常是采取康復等治療方式延緩病情進展。

杜氏肌營養不良癥在罕見病中屬于發病率較高的病種，因此在廣西有為數不小的患兒群體。其中一個患兒家庭跟杜麗群取得了聯系。

這家的孩子現在3歲半，已經出現明顯的“鴨步”狀態，并開始接受康復治療。這個家庭已經算是鄉鎮上條件比較好的了，孩子的父母都有穩定工作，爺爺有退休金，奶奶可以專心照顧孩子，可是依然面臨著康復資源短缺、費用高等難題——只有縣里的醫院有康復條件，家長必須帶孩子每天往返于縣城和鄉鎮；而且現有的康復技術多是針對腦癱等病種的患兒，缺乏適合罕見病的針對性手法；此外，除去相關救助費用，需要家庭自費承擔的部分仍然不輕……

因此，杜麗群今年的提案聚焦罕見病患者的康復問題，建議探索推動罕見病患兒康復資源擴容、提升可及性等。

2022年3月，杜麗群在全國兩會的聯組會上發言。受訪者供圖

去年的全國兩會上，“加強罕見病用藥保障”寫入了政府工作報告。杜麗群告訴記者，這一年來，病友們感到很振奮，覺得有人發聲、政府重視，未來有盼頭。“罕見病雖然罕見，一旦發生在一個家庭里，就是災難性的打擊，需要通過不斷發聲，讓罕見被看見。”因為，每一個小群體都不應該被放棄。

關鍵詞： 杜氏肌營養不良癥 脊髓性肌萎縮癥 添加好友