6月29日，“聰爾計劃”專題討論會在北京召開。會議由中國聽力醫學發展基金會主辦，北京安琪爾基因醫學科技有限公司承辦，“聰爾計劃”是中國聽力醫學發展基金會與北京安琪爾基因醫學科技有限公司共同發起，聯合中國人民解放軍總醫院、北京協和醫院、中日友好醫院、北京友誼醫院、北京兒童醫院等15家醫療機構開展的耳聾基因檢測公益項目，旨在明確遺傳性耳聾致病基因，精準診斷，開展遺傳咨詢，推進遺傳性耳聾三級防控體系建設，降低人口出生缺陷，提升國民健康水平。

目前人工耳蝸植入術是雙側、重度感音神經性耳聾患者恢復聽力的標準治療方法，但估計有3%—7%的人工耳蝸植入者并不能從中獲益。耳聾基因不同類型突變導致了內耳病變的差異，同一基因不同突變模式，同樣會影響人工耳蝸植入后的康復效果。而人工耳蝸植入手術標準的術前評估并不包括基因檢測。

同時，無創產前耳聾基因檢測新技術亦是遺傳性耳聾三級防控體系中不可或缺一環，兼顧安全性、準確性，對胎兒基因異常實現更精準的檢測，降低人口缺陷，讓無創產前基因檢測新技術逐漸為大眾所認可。

本次會議采用線上線下協同聯動，邀請了國內多名耳科醫學領域知名專家學者，包括：何漢(中國聽力醫學發展基金會會長)、公澤忠(中國聽力醫學發展基金會常務副理事長兼秘書長)、馬芙蓉(中國聽力醫學發展基金會理事、第六屆專家指導委員會主任委員)、朱進文(中國聽力醫學發展基金會理事、北京安琪爾基因醫學科技有限公司董事長)、甄麗霞(中國聽力醫學發展基金會執行副秘書長)、劉玉和教授(北京友誼醫院)、劉海紅教授(北京兒童醫院)、陳曉巍教授(北京協和醫院)、袁永一教授(中國人民解放軍總醫院)、謝靜教授(北京友誼醫院)、梁曉飛博士(獵源醫學檢驗所總經理)、中國人民解放軍總醫院耳科主任戴樸教授及中國聽力醫學發展基金會理事長龔樹生線上參會。

專家學者就“聰爾計劃耳聾基因檢測公益項目階段總結”、“人工耳蝸術前基因檢測”、“無創產前耳聾基因檢測新技術”等方向進行了深度分享與熱烈探討。

與會專家學者對于在無創產前耳聾基因檢測新技術、人工耳蝸術前基因檢測的應用進行了前景展望。

無創產前耳聾基因檢測新技術有誤診率低、流產風險低、可診斷染色體疾病及多種遺傳性疾病的巨大優勢。在高通量基因組測序的時代背景下，提前預知胎兒健康狀況，判斷胎兒是否具有特定疾病的遺傳風險具有前瞻性。

人工耳蝸術前基因檢測其核心是明確患者病因，精準治療，減輕家庭和社會負擔，提升社會幸福指數，促進社會和諧發展。總體目標要貼近患者需求，通過大量信息學的數據收集提高分析能力，引領新技術的突破發展，制定統一的技術標準或指南，同時關注檢測成本的降低，走到基層去，才能普惠患者。

中國聽力醫學發展基金會理事、安琪爾基因醫學董事長朱進文發言提到，安琪爾基因醫學自2019年牽頭發起“聰爾計劃”耳聾基因檢測公益項目起，始終秉承通過智慧醫學的實踐，為人類健康服務的價值觀。安琪爾基因醫學的耳聾基因檢測產品體系中已納入 “人工耳蝸術前基因檢測”、“無創產前耳聾基因檢測新技術”等產品的研發，未來有助于為醫生提供關于基因診斷、術前評估、語言康復和遺傳咨詢的整體解決方案。

“人工耳蝸術前基因檢測”、“無創產前耳聾基因檢測新技術”具有重要的意義，進一步推動了耳科醫學研究的突破。

耳聾基因診斷對于人工耳蝸植入效果的預測及評估，將是實現遺傳性耳聾精準治療的重要補充，改善對植入者的選擇，從而降低醫療費用。

促進無創產前耳聾基因檢測新技術研發及推廣，實行早期干預措施，減少兒童聽力障礙發生，達到有效預防兒童出生缺陷的目標，減輕家庭和社會負擔，提升社會幸福指數，促進社會和諧發展。

在此，“聰爾計劃”公益項目呼吁全社會愛心企業、愛心人士、慈善機構共同關心、支持和愛護“聰爾計劃”公益項目的開展，使更多的耳聾患者得到早診斷、早防控、早治療，為耳聾患者的下一代做到優生優育，造福于人類社會做出貢獻。

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