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山東男子捐髓,救武漢罕見病打工妹 湖北首例成人范可尼貧血移植開啟
2023-04-14 12:40:08 來源:荊楚網

荊楚網(湖北日報網)訊(記者 黃濤 通訊員張夢石 譙玲玲)4月12日晚,滿載中華骨髓庫志愿者愛心的248毫升造血干細胞,從山東濟南運抵湖北武漢市第一醫院,輸入33歲罕見病患者熊騰的體內。她是湖北省首例成人范可尼貧血干細胞移植者。

(造血干細胞移植前,武漢市第一醫院血液內科主任程輝在倉外鼓勵熊騰 通訊員代雨朦攝)

熊騰是湖北隨州人,隨老公在武漢打工多年。平日自覺身體較為健康,極少看病,未主動體檢過。一年前,突發嚴重耳鳴,就診時發現貧血嚴重。2023年伊始,她因乏力、耳鳴加重,轉診至武漢市第一醫院血液內科,要求行輸血支持治療。


【資料圖】

熊騰的幾處特殊性,引起了主治醫師程平的注意:父母屬于表兄妹近親結婚;身材明顯矮小,身高僅145cm、體重40kg;結婚7年一直未孕,婦科彩超發現子宮發育異常(雙角子宮),存在不育癥。與科主任程輝交流病情后,為其申請了全基因測序檢測,提示患有遺傳性造血衰竭性疾病——范可尼貧血。

此病極為罕見,于2018年收錄我國《第一批罕見病目錄》。范可尼貧血屬于先天性造血衰竭性疾病,以進行性骨髓造血功能衰竭、先天性畸形和惡性腫瘤高發生率為主要臨床特征。發病中位年齡在7歲以下,只有9%的患者發生在成年。

作為一種遺傳性的造血衰竭性疾病,范可尼貧血無法通過藥物治愈。嚴重貧血雖可通過間斷輸血改善貧血癥狀,但長期輸血會面臨鐵過載最終出現臟器鐵沉積導致功能衰竭。此病高風險可轉化為急性髓系白血病,進展更為迅速,治療更為棘手。異基因造血干細胞移植是目前可以讓患者長期緩解和生存的唯一治療方法。

患如此罕見病,實屬不幸。但命運這次格外地眷顧了熊騰。從隨州大山一同走出來的老公,堅定地拿出打工積蓄給她進行造血干細胞移植。程輝主任很快在中華骨髓庫篩選到了全相合的健康供者——一位遠在山東濟南的青年男子,他不僅愿意捐贈造血干細胞,還順利通過了嚴格的捐贈前體檢。

因為屬罕見病,成人范可尼貧血的異基因造血干細胞移植經驗十分匱乏,在湖北省內尚無一家移植中心開展過。再者,由于基因突變導致DNA的修復功能缺失,熊騰對移植預處理化療的敏感性更強,其臟器功能的耐受性更差,稍有不慎,可出現嚴重的預處理化療毒副反應。程輝主任聯系全國各頂級移植中心的移植專家,反復探討溝通細節,為熊騰制定出最合適的干細胞移植方案。

(4月12日晚,志愿者的干細胞送抵武漢市第一醫院輸入熊騰體內 通訊員黃智紅 供圖)

堅強挺過5天的預處理化療,至4月12日志愿者的造血干細胞輸入體內,熊騰將在武漢市第一醫院血液內科干細胞移植倉內呆上3周左右,等待生命奇跡的到來。“我們雖不能保證百分之百的成功,但保證付出百分之百的努力。”熊騰記著入倉前程輝主任對她說的話,默默鼓勵自己快快好起來,“我要繼續跟老公一起打工掙錢。”


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